متلازمة داون بالانجليزي — مرض متلازمة داون .. أسبابها ومشكلاتها ومضاعفاتها ومتوسط العمر المتوقع - كل يوم معلومة طبية
- موضوع عن
- متلازمة داون ما هي اسبابها ؟ | اعراض متلازمة داون | علاج متلازمة داون
- متلازمة داون في الانجليزي
- عبارات عن
- متلازمة داون - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- متلازمة داون باللغه الانجليزيه
- اسباب متلازمة داون وأنواعها، وهل هي مرض وراثي ؟ - كل يوم معلومة طبية
نظرة عامة متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون. تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي. فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات. الأعراض كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب. يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن: الوجه المسطح الرأس الصغير الرقبة القصيرة اللسان البارز الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية) أذنين بشكل غريب أو صغيرتين توتر عضلات ضعيف يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين مرونة مفرطة نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد قصر الطول قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
موضوع عن
أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP] هو طليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتوقع أن يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون أثبت الباحثون أن الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو (ETS2) يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون وقد ظهر أن الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون بعض مظاهر النمو عند مرضى متلازمة داون(نتائج): توجد فروق دالة إحصائياً في مظهر النمو العام بين أطفال متلازمة داون ونظرائهم من المتخلفين عقلياً، وإن هذه الفروق لصالح الأطفال المتخلفين عقلياً مما يدل على بطء النمو العام لدى أطفال متلازمة داون. لا توجد فروق دالة إحصائياً بين أطفال متلازمة داون ونظرائهم من المتخلفين عقلياً في مظهري الاستيعاب والمفاهيم وتفهم المواقف. وجود فروق دالة إحصائياً لصالح أطفال متلازمة داون في مظهري الاعتماد على النفس والنمو الشخصي والاجتماعي. لا توجد فروق دالة إحصائياً بين الذكور والإناث في جميع مظاهر النمو عند أطفال متلازمة داون.
متلازمة داون ما هي اسبابها ؟ | اعراض متلازمة داون | علاج متلازمة داون
متلازمة داون في الانجليزي
النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. و أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن أن تكون ذات صلة بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون، يكون تركيز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواة، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). اكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، وجد أن لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران أن تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al.
عبارات عن
متلازمة داون تصنيف المرض أمراض أخرى وصف المرض متلازمة داون هو اضطراب جيني. هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدتة مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به. إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع. المسببات - متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21): حوالي 95% من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة. الأعراض المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة. الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا: رأس صغير. رقبة قصيرة. تسطح مؤخرة الرأس. ضخامة حجم اللسان وبروزه. عيون مائلة صاعدة. آذان صغيرة. أيدٍ قصيرة. راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط. الأصابع قصيرة نسبيًّا. بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد.
متلازمة داون - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- شماغ فالنتينو ابيض
- ما هي متلازمة داون بالانجليزي
- اماكن في الرياض للشباب
- ماهي ايام التشريق
- اسباب متلازمة داون وأنواعها، وهل هي مرض وراثي ؟ - كل يوم معلومة طبية
- مرض متلازمة داون .. أسبابها ومشكلاتها ومضاعفاتها ومتوسط العمر المتوقع - كل يوم معلومة طبية
- تعريف متلازمة داون بالانجليزية
متلازمة داون باللغه الانجليزيه
اسباب متلازمة داون وأنواعها، وهل هي مرض وراثي ؟ - كل يوم معلومة طبية
وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون. عوامل الخطر يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطر ما يلي: تأخر سن الإنجاب. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر. كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم. ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وكذا الأمهات المصابات بالإزفاء عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
قصر القامة. العلاج برامج التدخل المبكر تختلف البرامج، لكنها عادة ما تحتوي على معالجين ومعلّمين متخصصين لهذه الفئة، وتهدف لمساعدة الطفل على تطوير المهارات الحركية، واللغة، والمهارات الاجتماعية، ومهارات المساعدة الذاتية. المضاعفات - مشاكل صحية في القلب - اللوكيميا - الأمراض المعدية - الخرف. - وقف التنفس أثناء النوم - السمنة - مشاكل صحية أخرى: متلازمة داون ترتبط مع مشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد القناة الهضمية، ومشاكل في الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، والتشنجات، والتهاب الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية